Virtual Rare Disease Summit 2022（バーチャル希少疾患サミット2022）

医療におけるゲノミクスの変革

ロンドン大学クイーン・メアリー校のProf. Sir Mark Caulfieldが、10万ゲノムプロジェクト、患者ケアへの応用、希少疾患変異への対応における全ゲノムシークエンシングの役割について説明します。

Circulating miR-181はALSの予後バイオマーカーである

ワイツマン科学研究所のProf. Eran Hornstein研究室のシニアサイエンティストであるDr. Iddo Magenは、筋萎縮性側索硬化症（ALS）の予後バイオマーカーとしての血漿セルフリーマイクロRNA（miRNA）の潜在性を立証しました。

希少疾患バリアントプロファイリングを加速

希少疾患の検出に課題がある中で、ククロヴァ大学のAtil Bisginは、次世代シークエンシングの最近の進歩が、いかにして課題を迅速に克服し、複雑な疾患に関与する希少な遺伝子変異を発見できるのかを強調しています。

希少疾患バリアントプロファイリングのための焦点を絞った実用的なエクソームシークエンシング

QIAGENのアソシエイトディレクターであるPeter Hahnは、HGMD内の病原性変異に的を絞った実用的な知見を新たに設計したQIAseq xHYB Actionable Exomeキットを用いて取得した例について説明します。

HGMDによる変異分類ワークフローの効率化

QIAGENのフィールドアプリケーションサイエンティストであるAraceli Cuellarが、Human Gene Mutation Database（ヒト遺伝子突然変異データベース）（HGMD）を使用して変異分類ワークフローの効率化に貢献する方法の例をいくつか紹介します。