Genomics, sequencing to report
차세대 염기서열 분석

엑솜 염기서열 분석 간소화 및 속도 향상

희귀병의 미로를 탐색하는 데 도움이 됩니다

희귀 유전 질환은 개별적으로 드물지만 수천 가지의 별개의 희귀 질환이 존재하는 것으로 추정됩니다. 따라서, 약 20명 중 1명이 희귀병에 걸리게 됩니다. 전장 엑솜 염기서열 분석은 인간 유전체에 있는 약 20,000개의 단백질 코딩 유전자를 밝혀냄으로써 연구자들에게 이러한 질병에 대한 인사이트를 제공하고 있습니다.

질병 연구를 진전시키기 위해 당사는 Hybrid Capture 기술을 활용하여 표적의 매우 민감한 변이체 검출을 위한 최적화된 엑솜 염기서열 분석 포트폴리오를 개발했습니다. 이 기술은 전장 엑솜 염기서열 분석뿐만 아니라 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스(Human Gene Mutation Database) HGMD에서 프로파일링된 특정한 실행 가능 엑솜 변이를 검사하는 데에도 적합합니다. QIAseq Human Exome 솔루션을 사용해 이전에 접근할 수 없었던 영역에 쉽게 접근해 보세요.

QIAseq Human Exome 솔루션은 신속한 변이체 검출을 위해 QIAGEN CLC Genomics Workbench와, 정확한 변이체 해석과 질병별 인사이트를 위해 QCI Interpret Translational과 원활하게 통합되므로, 광범위한 문헌 검색 및 분석에서 벗어날 수 있습니다. 

Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

전장 엑솜 염기서열 분석의 어려움 극복
Peter Hahn 박사가 긴 처리 시간, 복잡한 데이터 분석 및 해석과 염기서열분석 처리량 극대화 문제가 엑솜 염기서열 분석 실험을 얼마나 복잡하게 만드는지 설명합니다. QIAseq Human Exome 솔루션이 어떻게 이러한 문제를 해결하여 엑솜 염기서열 분석 비용을 최대 50%까지 절감하고, 자동화가 가능한 1일 워크플로로 확장성을 개선하여 인사이트 도출 시간을 단축하는지 알아보세요.
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코로나19가 희귀 질환 연구에 미치는 영향

팬데믹이 고령 인구 집단에 어떤 영향을 미쳤을까요? 잠시 시간을 내어 코로나19가 희귀 질환을 앓고 있는 환자와 이를 연구하는 연구자에게 어떤 영향을 미쳤는지 살펴보세요.

QIAseq Human Exome Kit
QIAseq Human Exome Kit: 자동화 가능 및 확장 가능한 1일 엑솜 염기서열 분석
  • 민감도 높은 변이체 검출을 유지하면서 검체 처리량 극대화
  • 검체당 염기서열 분석 비용 절감
  • 까다로운 지역에 대한 확실한 적용 보장
  • 확실한 변이체 호출을 위해 탁월한 적용 범위 균일성 달성
  • 자동화 가능하고 확장 가능한 1일 워크플로를 경험하세요

QIAseq Human Exome Kit의 기능 살펴보기

타협하지 않는 성능

미국 의학 유전 학회(American College of Medical Genetics, ACMG®)는 59개 특정 유전자의 엑손에서 변이체가 확인되는 경우 임상 유전체 및 엑솜 염기서열 분석의 부수적인 결과를 보고할 것을 권장합니다. 평균 100x의 염기서열 분석 심도에서, ACMG 59 유전자의 모든 코딩 염기 중 99%가 넘는 코딩 염기가 QIAseq Human Exome Kit를 사용하여 최소 20x를 커버하므로, 임상적으로 관련성이 높은 유전자의 변이체를 신뢰성 있게 검출할 수 있습니다.

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처리 시간을 최대 50%까지 단축

QIAseq Human Exome 워크플로는 다른 워크플로보다 최대 2일이 빠릅니다. 혼성화 시간이 유연하기 때문에 워크플로를 조절하여 하루 만에 검체를 염기서열 분석할 수 있습니다.

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확장 가능 및 자동화 가능한 1일 워크플로

QIAseq Human Exome Kit는 QIAseq FX DNA Library Kit와 함께 하루에 인간 gDNA로부터 염기서열 분석이 가능한 농축 인간 엑솜 라이브러리를 생성하는 데 사용할 수 있습니다.

표적 패널의 미래

QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panel은 HGMD의 10,000개 유전자의 변이체를 표적으로 하는 선별된 콘텐츠를 제공합니다. 4,200개 이상의 유전자가 완전히 커버되며, 그중 일부는 GC 함량이 높은 유전체 영역과 같이 가장 까다로운 유전체 영역 내에 있습니다. 자동화 친화적인 1일 워크플로를 통해 검체에서 염기서열 분석까지 신속하게 진행할 수 있으며, 판독 예산을 최대한 활용하고 염기서열 분석 비용을 최대 50%까지 절감할 수 있습니다.

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신뢰할 수 있는 HGMD Professional을 통해 필요한 답을 얻을 수 있습니다

이름 모를 희귀 질환을 앓고 있는 자녀를 둔 가족이나 인생의 새로운 장을 계획하고 있는 부부에게는 의사가 모든 동료 심사 논문과 사용 가능한 모든 증거를 고려하여 답을 찾고 있다는 확신이 필요합니다.

HGMD Professional은 질병을 유발하거나 질병과 관련된 변이를 일으키는 병원성 유전자 병변을 찾기 위해 수동으로 선별된 가장 큰 리소스입니다. 카디프 대학(Cardiff University)의 의학 유전학 연구소에서 구축했으며 관리하는 이 데이터베이스는 인간 유전 질환의 원인이 되는 모든 알려진(발표된) 유전자 병변을 대조하여 진단을 내릴 수 있는 최상의 기회를 제공합니다.

질병을 유발하는 더 많은 돌연변이 발견

유전자 검사의 속도와 비용 장벽을 극복하세요

유전성 장애를 위한 Sample to Insight 솔루션
텍스트: 유전성 질환을 위한 QIAGEN의 새로운 획기적인 Sample to Insight 솔루션은 인간 엑솜 및 인간 hybrid-capture 패널, 시장에서 가장 빠르고 저렴한 2차 분석, 증강 분자 지능으로 구동되는 신뢰할 수 있는 변이 해석 및 보고 소프트웨어를 결합합니다.