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희귀병의 미로를 탐색하는 데 도움이 됩니다
희귀 유전 질환은 개별적으로 드물지만 수천 가지의 별개의 희귀 질환이 존재하는 것으로 추정됩니다. 따라서, 약 20명 중 1명이 희귀병에 걸리게 됩니다. 전장 엑솜 염기서열 분석은 인간 유전체에 있는 약 20,000개의 단백질 코딩 유전자를 밝혀냄으로써 연구자들에게 이러한 질병에 대한 인사이트를 제공하고 있습니다.
질병 연구를 진전시키기 위해 당사는 Hybrid Capture 기술을 활용하여 표적의 매우 민감한 변이체 검출을 위한 최적화된 엑솜 염기서열 분석 포트폴리오를 개발했습니다. 이 기술은 전장 엑솜 염기서열 분석뿐만 아니라 인간 유전자 돌연변이 데이터베이스(Human Gene Mutation Database) HGMD에서 프로파일링된 특정한 실행 가능 엑솜 변이를 검사하는 데에도 적합합니다. QIAseq Human Exome 솔루션을 사용해 이전에 접근할 수 없었던 영역에 쉽게 접근해 보세요.
QIAseq Human Exome 솔루션은 신속한 변이체 검출을 위해 QIAGEN CLC Genomics Workbench와, 정확한 변이체 해석과 질병별 인사이트를 위해 QCI Interpret Translational과 원활하게 통합되므로, 광범위한 문헌 검색 및 분석에서 벗어날 수 있습니다.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
최신 인사이트, 이벤트 및 기타 정보
병원성 변이체를 놓치지 마세요
자동화 호환이 가능한 새로운 1일 완료 패널은 10,000개 이상의 HGMD 선별 전장 유전자 및 단백질 코딩 염기서열(Coding Sequence, CDS)의 영역에 대한 높은 커버리지를 제공합니다. 병목 현상을 없애고, 전체 처리 시간을 단축하고, 실행 가능한 질병 관련 인사이트를 얻을 수 있는 방법을 알아보세요.
서밋 하이라이트 - 모든 희귀 질환에 목소리를 실어주세요
전문가 강연으로 구성된 온라인 희귀 질환 서밋(Virtual Rare Disease Summit)을 확인하고 희귀 질환 인사이트 발전에 도움이 되는 최신 트렌드와 획기적인 발견에 대해 알아보세요
GC 편향 극복
고르지 않은 커버리지로 인해 실행 가능한 인사이트를 놓치지 마세요! 염기서열 분석 문제를 극복하고 균일한 엑솜 커버리지를 제공하는 QIAseq Human Exome 솔루션에 대한 인포그래픽(infographic)을 확인해 보세요.
최단 시간 내에 검체로부터 질병 관련 인사이트를 얻으세요
이 white paper를 읽고 강력하고 유연하며 비용 효율적인 워크플로로 전장 엑솜 염기서열 분석을 간소화하세요. 당사에서 경쟁사 hybrid capture 솔루션과 새로운 gDNA 및 cfDNA 라이브러리용 QIAseq Human Exome Kit를 벤치마킹하기 위해 성능 지표를 어떻게 비교했는지 알아보세요.
병원성 변이체 검출을 위한 간편한 솔루션
염기서열 분석 비용을 50% 절감하면서 엑솜 관련 인사이트를 최대한 활용하고 싶으신가요? 대화형 홍보 자료를 다운로드하여 검체에서 염기서열 분석까지 간소화된 워크플로를 통해 인사이트 도출 시간을 단축하고 확장성을 개선하는 방법을 알아보세요.
전장 엑솜 염기서열 분석
QIAseq Human Exome Kit의 기능 살펴보기
표적 패널의 미래
QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panel은 HGMD의 10,000개 유전자의 변이체를 표적으로 하는 선별된 콘텐츠를 제공합니다. 4,200개 이상의 유전자가 완전히 커버되며, 그중 일부는 GC 함량이 높은 유전체 영역과 같이 가장 까다로운 유전체 영역 내에 있습니다. 자동화 친화적인 1일 워크플로를 통해 검체에서 염기서열 분석까지 신속하게 진행할 수 있으며, 판독 예산을 최대한 활용하고 염기서열 분석 비용을 최대 50%까지 절감할 수 있습니다.
캐리어 스크리닝(Carrier screening)
QIAseq xHYB Carrier Screening Panel은 448개 유전자를 포함한 포괄적인 캐리어 스크리닝(Carrier screening)을 위한 hybrid-capture 기반 솔루션입니다. 이 패널은 미국의학유전학회(American College of Medical Genetics, ACMG)에서 제공하는 상염색체 열성 및 X-연관 질환 스크리닝에 대한 최신 권장 사항을 준수하여 편향되지 않았고 인종 중립적인 스크리닝 접근 방식을 취합니다.
미토콘드리아 유전체
QIAseq xHYB Mitochondrial Panel은 전체 미토콘드리아 유전체를 커버하는 스파이크 인(spike-in )을 제공하며 엑솜 또는 다른 패널과 함께 사용할 수 있습니다.
생물정보학
질병을 유발하는 더 많은 돌연변이 발견
368,587건의
자세한 돌연변이 보고서
모든 데이터는 수동으로 선별하고 정확성을 평가했으며 동료 심사를 거친 출판된 문헌을 기반으로 합니다.
45,000건 이상의
매년 새로운 돌연변이 보고서
분기마다 HGMD Professional 콘텐츠와 기능이 업데이트되므로 최신 연구 결과를 계속해서 확인할 수 있습니다.
11,500건 이상의
자세한 요약 보고서
특정 돌연변이의 경우, HGMD Professional에는 질병 관련/기능적 다형성에 대한 요약이 포함되어 있습니다.
유전자 검사의 속도와 비용 장벽을 극복하세요
유전성 장애를 위한 Sample to Insight 솔루션
텍스트: 유전성 질환을 위한 QIAGEN의 새로운 획기적인 Sample to Insight 솔루션은 인간 엑솜 및 인간 hybrid-capture 패널, 시장에서 가장 빠르고 저렴한 2차 분석, 증강 분자 지능으로 구동되는 신뢰할 수 있는 변이 해석 및 보고 소프트웨어를 결합합니다.NGS 2차 분석
LightSpeed를 사용한 QCI 2차 분석
LightSpeed는 연구실에서 전례 없는 실행 시간 내에 높은 정확도로 NGS 2차 분석을 수행할 수 있도록 지원하는 QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium의 새로운 모듈입니다.
LightSpeed는 FASTQ 파일을 처리하여 단일 뉴클레오티드 변이(Single Nucleotide Variants, SNV), 삽입–결실 돌연변이(Insertion Deletion Mutation, InDel) 및 구조적 변이(Structural Variant, SV) 호출이 포함된 VCF 파일을 생성합니다. 이 모듈은 로컬 컴퓨터 또는 Amazon Web Services(AWS®) 클라우드를 사용하여 구축할 수 있으며 품질 및 어댑터 트리밍, 판독 매핑, 중복 제거, 로컬 재조정, 품질 관리, 변이 검출을 수행합니다.
NGS 변이 해석 및 보고
유전성을 위한 QCI Interpret
QCI Interpret은 연구실에서 더 빠를 뿐만 아니라 올바른 의사 결정을 내릴 수 있도록 도움을 주는 증강 분자 지능 기반의 NGS 변이체 해석 및 보고 소프트웨어입니다.
매주 업데이트되고, 업계에서 가장 포괄적이며, 수동 선별된 리소스인 독점적 QIAGEN Knowledge Base에 연결된 QCI Interpret은 표현형 또는 진단의 맥락에서 변이 특이적이고 과학적인 증거를 제공합니다. 대화형 필터는 변이에 우선순위를 부여하고 독점 알고리즘은 ACMG/AMP 변이 분류를 투명하게 계산하여 사용자가 효율성, 신뢰성 및 재현성을 갖춘 증거 기반의 보고서를 생성할 수 있도록 지원합니다.
웨비나
희귀 질병 연구의 미래
버지니아 커먼웰스 대학 보건 시스템(Virginia Commonwealth University Health System)의 병리학 교수이자 분자진단과 과장인 Andrea Ferreira-Gonzalez 박사와 함께 임상 연구에서서의 전장 엑솜 염기서열 분석의 과거, 현재 및 미래를 탐색하세요.
엑솜 염기서열 분석에 있어 적용 범위 균일성의 중요성
변이체 호출에 있어 적용 범위 균일성의 중요성, 균일하지 않은 적용 범위의 이유, 그리고 전장 엑솜 유용성을 개선하기 위해 캡처 기술이 이러한 문제를 어떻게 극복할 수 있는지에 대해 알아보세요.
당사의 유전 워크플로를 통해 속도와 비용 장벽을 극복하세요
비용을 절감하고 유전 질환과 관련된 유전자 변이를 빠르게 식별하고 싶으신가요? 이 웨비나에서는 전문가들이 비용 효율적인 워크플로를 통해 유전성 질환의 진단과 관리 방법을 발전시키는 방법에 대해 설명합니다.
실행 가능한 집중 엑솜 염기서열 분석으로 질병 관련 돌연변이 표적화
새로 설계된 QIAseq xHYB Actionable Exome Kit가 어떻게 HGMD 내에서 병원성 변이체에 대한 집중적이고 실행 가능한 인사이트를 손쉽게 제공할 수 있는지 알아보세요.
HGMD Professional을 사용하여 귀하의 변이체 지식 증대
질병을 유발하는 돌연변이를 찾기 위해 최대의 전문가 큐레이션 리소스인 인간유전자 돌연변이 데이터베이스(Human Gene Mutation Database, HGMD) Professional을 사용하기 위한 실용적인 팁을 알아보세요.