简化并加速外显子组测序

帮您为罕见疾病分析谜题指明方向

尽管罕见遗传病在个体水平上是不常见的，但据估算，人群中存在数千种不同的罕见疾病。因此，每 20 个个体中就有 1 个受到罕见疾病的影响。全基因组测序可让研究者了解人类基因组中大约 2 万个蛋白编码基因的状况，从而可让他们获得有关这些（罕见）疾病的见解。

为了促进疾病研究，我们开发出了一个经过优化的外显子组测序产品组合，利用 Hybrid Capture 技术对靶标实现高度灵敏的突变分析。这项技术适用于全外显子组测序，也适用于检查人类基因突变数据库 HGMD 中描述的特定外显子组突变。使用我们的 QIAseq Human Exome 解决方案可轻松探索以前不能探索的区域。

QIAseq Human Exome 解决方案可与 QIAGEN CLC Genomics Workbench 无缝对接，可实现快速突变判读，并可与 QCI Interpret Translational 对接，以获得准确的突变解读和疾病相关性分析 – 从而可为您节省用于广泛文献检索和分析的时间。