罕见疾病研究峰会

为罕见疾病发声

全球有近 4 亿人（约 1/20）受罕见疾病影响。许多罕见疾病患者在寻求准确且及时的诊断和治疗方法时会面临各种挑战。只有 50% 的罕见疾病患者成功接受了精准的诊疗。罕见疾病研究人员及医学界的辛勤工作和投入正在帮助减轻患者的此类负担。下一代测序 (next-generation sequencing, NGS) 技术特别是全外显子组测序的最新进展，通过以破纪录的时间检测与疾病相关的突变，为罕见病研究更光明的未来铺平了道路。

通过研究为罕见疾病的诊断和治疗带来了无尽的可能性。

我们峰会的亮点

重点网络研讨会点播

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彻底改变基因组学在医疗保健领域的应用

伦敦玛丽女王大学的 Mark Caulfield 爵士教授讨论了 100,000 基因组计划、其在患者治疗中的应用以及全基因组测序在解决罕见疾病突变方面的作用。

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循环 miR-181 是 ALS 的预后生物标志物

魏茨曼科学研究院 Eran Hornstein 教授实验室的资深研究员 Iddo Magen 博士确定了血浆游离 miRNA (microRNA) 作为预测肌萎缩侧索硬化症 (Amyotrophic lateral sclerosis, ALS) 生物标志物的潜力。

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加快罕见疾病突变分析

面对检测罕见疾病的挑战，库库罗瓦大学的 Atil Bisgin 强调了下一代测序的最新进展如何能够迅速克服挑战并发现与复杂疾病有关的罕见遗传突变。

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用于罕见疾病突变分析的外显子组测序

QIAGEN 副总监 Peter Hahn 讨论了新设计的 QIAseq xHYB Actionable Exome Kit 如何轻松为 HGMD 中的致病突变提供全面解析。

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利用 HGMD 简化突变分析工作流程

QIAGEN 的现场应用研究员 Araceli Cuellar 介绍了使用人类基因突变数据库 (Human Gene Mutation Database, HGMD) 可如何帮助您简化突变分析工作流程的一些示例。

发言者

Mark Caulfield 爵士教授

Caulfield 教授 1984 年毕业于伦敦医学院 (London Hospital Medical College) 医学系，并在圣巴塞洛缪医院 (St Bartholomew's Hospital) 接受了临床药理学培训。在伦敦玛丽女王大学工作期间，Caulfield 教授在发现与血压、心血管健康、癌症以及罕见疾病相关的基因方面做出了重大贡献。他在 2002 至 2020 年期间担任玛丽女王大学威廉·哈维研究所所长。Mark Caulfield 爵士教授于 2013 年当选为英格兰基因组学首席科学家。由于在罕见疾病、癌症和传染病全基因组测序的 100,000 基因组项目中的出色领导，Caulfield 教授于 2019 年被授予爵士头衔。
Mark Caulfield 爵士教授同时担任伦敦玛丽女王大学临床药理学教授和 Barts Life Sciences 首席执行官。自 2022 年 1 月以来，Mark 爵士教授一直担任伦敦玛丽女王大学医学与牙科学院的副院长。
Iddo Magen 博士

Iddo Magen 是以色列魏茨曼科学研究院分子遗传学和神经科学系 Eran Hornstein 教授实验室的资深研究员。他于 2009 年在耶路撒冷希伯来大学获得药学博士学位。在获得博士学位后，他于 2012 年在加州大学洛杉矶分校 (UCLA) 完成了神经生物学博士后工作，导师为 Marie-Françoise Chesselet。Magen 博士于 2013 年作为博士后研究员入职魏兹曼研究院，自 2016 年以来一直担任研究员专员。Magen 博士的研究重点是开发神经退行性疾病生物液体中的生物标志物，包括肌萎缩侧索硬化症 (amyotrophic lateral sclerosis, ALS)、额颞叶痴呆症 (frontotemporal dementia, FTD)、脊髓性肌萎缩 (spinal muscular atrophy, SMA) 以及脊髓延髓性肌萎缩 (spinal and bulbar muscular atrophy, SBMA)。
Atil Bisgin 博士

Atil Bisgin 博士是 AGENTEM（阿达纳遗传性疾病诊断和治疗中心）InfoGenom AB 倡议计划的负责人，同时担任土耳其阿达纳库库罗瓦大学医学遗传学系的代理主任。他获得了多个奖项，其中最新的奖项来自 AACR，以表彰他在癌症诊断中采用 NGS 技术并展示了其临床实用性。他目前正在参与全球分子检测计划。他还在开发基因检测服务并确保这些服务转化为临床项目方面发挥了关键作用。Bisgin 博士发表了 100 多篇论文，并积极参与国际研究合作，重点关注罕见疾病的诊断和治疗。
Peter Hahn 博士

Peter Hahn 是 QIAGEN NGS 技术部的研发副总监。Hahn 博士在萨尔大学获得了细胞和分子病毒学博士学位。Peter 于 2002 年作为研发研究员入职 QIAGEN，从事与基因沉默试剂盒及应用相关的工作。自 2012 年以来，Peter 一直致力于 NGS 试剂盒的开发，目前正领导一个负责文库制备试剂盒开发的团队，重点研究全基因组、外显子组和基于 Hybrid Capture 的测序应用。
Araceli Cuellar 博士

Araceli Cuellar 博士是 QIAGEN Digital Insights 团队的现场应用研究员。在入职 QIAGEN 之前，Araceli 是一名博士后学者，专门从事 BMP/TGF-β 突变研究，以便使用分子、遗传和系统功能方法治疗罕见儿童颅面疾病。Araceli 在加州大学戴维斯分校获得了综合病理生物学博士学位，研究方向为分析罕见遗传性疾病儿童骨肿瘤中的 BMP 信号通路。