Welcome to QIAGEN!
You can accept or revoke the cookies used on this website at any time with the selection below or by adjusting your cookie settings. For complete details about our cookies, see our Cookie Policy.
Wir helfen Ihnen durch das Labyrinth der seltenen Erkrankungen
Obwohl seltene Erbkrankheiten für sich betrachtet unüblich sind, gibt es Schätzungen zufolge mehrere Tausend einzelne seltene Erkrankungen. Folglich ist etwa eine von 20 Personen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Gesamtexom-Sequenzierung liefert Forschenden Einblicke in diese Erkrankungen, indem sie die ungefähr 20.000 proteincodierenden Gene im menschlichen Genom in den Blick nimmt.
Um die Krankheitsforschung voranzutreiben, haben wir ein optimiertes Portfolio zur Exom-Sequenzierung entwickelt, das die Hybrid-Capture-Technologie für eine hochsensitive Variantenbestimmung von Targets einsetzt. Diese Technologie eignet sich sowohl für die Gesamtexom-Sequenzierung als auch für die Untersuchung spezifischer, behandlungsrelevanter Exomvarianten, die in der Human Gene Mutation Database (HGMD) zu finden sind. Bekommen Sie einfachen Zugriff auf bisher unzugängliche Regionen – mit unseren QIAseq Human Exome Lösungen.
Die QIAseq Human Exome Lösungen fügen sich nahtlos in die QIAGEN CLC Genomics Workbench für eine schnelle Variantenbestimmung und in QCI Interpret Translational für genaue Varianteninterpretation sowie krankheitsspezifische Erkenntnisse ein – und entlasten Sie von umfangreichen Literaturrecherchen und Analysen.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
Neueste Erkenntnisse, Events und mehr
Übersehen Sie keine pathogenen Varianten
Neue automatisierungskompatible Panels bieten in nur einem Tag eine hohe Abdeckung von Regionen in mehr als 10.000 HGMD-kuratierten kompletten Genen und proteincodierenden Sequenzen (CDS). Entdecken Sie, wie Sie Engpässe beseitigen, die Gesamtbearbeitungszeit verkürzen und behandlungsrelevante Erkenntnisse über Krankheiten gewinnen können.
Highlights des Summit – jeder seltenen Erkrankung eine Stimme geben
Schauen Sie sich den Virtual Rare Disease Summit mit Expertenvorträgen an, und entdecken Sie die neuesten Trends und bahnbrechenden Entwicklungen, die mehr Einblicke in seltene Krankheiten ermöglichen.
GC-Bias überwinden
Lassen Sie nicht zu, dass eine ungleichmäßige Abdeckung behandlungsrelevante Erkenntnisse verzögert! Informieren Sie sich mit unserer Infografik über die QIAseq Human Exome Lösung, die Herausforderungen bei der Sequenzierung überwindet und Ihnen eine einheitliche Exomabdeckung liefert.
In Rekordzeit von der Probe zu krankheitsrelevanten Erkenntnissen
In diesem Whitepaper erfahren Sie, wie Sie die Gesamtexom-Sequenzierung mit einem robusten, flexiblen und kostengünstigen Workflow optimieren können. Sehen Sie sich unseren Vergleich der Leistungskennzahlen des QIAseq Human Exome Kits für gDNA- und cfDNA-Bibliotheken mit den Hybrid-Capture-Lösungen der Mitbewerber an.
Eine einfache Lösung für den Nachweis pathogener Varianten
Sie möchten Ihre Exom-Erkenntnisse optimieren und gleichzeitig die Sequenzierungskosten um 50 % reduzieren? Laden Sie den interaktiven Flyer herunter und erfahren Sie, wie Sie mit einem optimierten Workflow von der Probe zur Sequenzierung schneller zu Exom-Erkenntnissen gelangen und die Skalierbarkeit verbessern können
Gesamtexom-Sequenzierung
Lernen Sie das QIAseq Human Exome Kit kennen
Die Zukunft zielgerichteter Panels
Die QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels bieten einen kuratierten Inhalt, der auf Varianten von 10.000 Genen aus der HGMD abzielt. Mehr als 4.200 Gene sind vollständig abgedeckt, und einige davon in den schwierigsten Genomregionen, z. B. solchen mit hohem GC-Gehalt. Mit einem an einem einzigen Tag durchführbaren automatisierungsfreundlichen Workflow gelangen Sie schnell von der Probe zur Sequenzierung, während Sie gleichzeitig Ihr Read-Budget maximieren und die Sequenzierungskosten um bis zu 50 % senken können.
Behandlungsrelevantes Exom
Das QIAseq xHYB Actionable Exome Panel zielt auf alle (100 %) in der HGMD aufgeführten krankheitsverursachenden und wahrscheinlich krankheitsverursachenden Varianten ab (> 300.000 Varianten), einschließlich Varianten in regulatorischen Regionen und an Spleißstellen sowie tiefer intronischer Varianten. Das Panel ermöglicht das umfassende Targeting von Varianten in mehr als 10.000 Genen, wobei die Größe der Zielregion klein gehalten wird.
Trägerscreening
Das QIAseq xHYB Carrier Screening Panel ist eine Hybrid-Capture-basierte Lösung für ein umfangreiches Trägerscreening, das 448 Gene umfasst. Die Panels entsprechen den neuesten Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) für ein unvoreingenommenes, ethnisch neutrales Screening-Konzept für autosomal rezessive und X-chromosomale Erkrankungen.
Mitochondriales Genom
Das QIAseq xHYB Mitochondrial Panel bietet ein Spike-in, um das gesamte mitochondriale Genom abzudecken, und kann mit Exom- oder anderen Panels kombiniert werden.
Bioinformatik
Entdecken Sie mehr krankheitsverursachende Mutationen
368.587
detaillierte Mutationsberichte
Alle Daten beruhen auf veröffentlichter, von Fachleuten überprüfter Literatur, die manuell kuratiert und auf ihre Genauigkeit hin überprüft wurde.
45.000+
neue Mutationsberichte pro Jahr
Die Inhalte und Funktionen von HGMD Professional werden vierteljährlich aktualisiert, damit Sie immer über die neuesten Erkenntnisse informiert sind.
11.500+
detaillierte Übersichtsberichte
Für bestimmte Mutationen enthält HGMD Professional Zusammenfassungen zu krankheitsassoziierten/funktionalen Polymorphismen.
Überwinden Sie die Geschwindigkeits- und Kostenbarrieren bei genetischen Tests
„Sample to Insight“-Lösung für Erbkrankheiten
Text: QIAGENs neue, innovative „Sample to Insight“-Lösungen für Erbkrankheiten kombinieren Human-Exom- und Human-Hybrid-Capture-Panels, die schnellste und günstigste Sekundäranalyse auf dem Markt sowie bewährte Software zur Varianteninterpretation und -berichterstellung auf Basis von erweiterter molekularer Intelligenz.NGS-Sekundäranalyse
QCI-Sekundäranalyse mit LightSpeed
LightSpeed ist ein neues Modul für QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium, das Laboren die Durchführung einer NGS-Sekundäranalyse mit hoher Genauigkeit in bisher unerreichter Bearbeitungszeit ermöglicht.
LightSpeed verarbeitet FASTQ-Dateien zu VCF-Dateien, die ermittelte Einzelnukleotidvarianten (SNV), Insertions–Deletions-Mutationen (InDel) sowie Strukturvarianten (SV) enthalten. Das Modul kann auf lokalen Computern oder in der Amazon Web Services (AWS®) Cloud eingesetzt werden. Es führt Qualitäts- und Adapter-Trimming, Read-Mapping, Deduplizierung, lokales Realignment, Qualitätskontrolle und Variantenbestimmung durch.
NGS-Varianteninterpretation und Berichterstellung
QCI Interpret für Erbkrankheiten
QCI Interpret ist eine auf erweiteter molekularer Intelligenz basierende Software zur NGS-Varianteninterpretation und -berichterstellung, mit deren Hilfe Ihr Labor nicht nur schnellere Entscheidungen trifft – sondern auch die richtigen.
Die mit der exklusiven QIAGEN Knowledge Base verbundene, branchenweit umfassendste, manuell kuratierte und wöchentlich aktualisierte Ressource QCI Interpret liefert variantenspezifische wissenschaftliche Beweise im Kontext des Phänotyps oder der Diagnose. Interaktive Filter priorisieren Varianten und proprietäre Algorithmen verarbeiten auf transparente Weise ACMG/AMP-Variantenklassifikationen, was es Anwenderinnen und Anwendern ermöglicht, effizient, sicher und reproduzierbar evidenzbasierte Berichte zu generieren.
Webinare
Die Zukunft der Erforschung seltener Krankheiten
Erkunden Sie Vergangenheit, Gegenwart und Zukunft der Gesamtexom-Sequenzierung in der klinischen Forschung mit Dr. Andrea Ferreira-Gonzalez, Professor of Pathology und Chair of Molecular Diagnostics Division, Virginia Commonwealth University Health System.
Die Bedeutung einer einheitlichen Abdeckung bei der Exom-Sequenzierung
Erfahren Sie, wie wichtig die Einheitlichkeit der Abdeckung bei der Variantenbestimmung ist, welche Gründe es für eine uneinheitliche Abdeckung gibt und wie Capture-Technologien Hürden überwinden können, um die Nutzbarkeit des gesamten Exoms zu verbessern.
Überwinden Sie Geschwindigkeits- und Kostenbarrieren mit unserem Workflow für Erbkrankheiten
Sie möchten die Identifizierung von mit Erbkrankheiten assoziierten genetischen Varianten beschleunigen und die damit verbunden Kosten reduzieren? In diesem Webinar erläutern Expertinnen und Experten, wie unser kosteneffizienter Arbeitsablauf die Diagnose und Behandlung von Erbkrankheiten verbessert.
Abzielen auf mit Krankheiten verbundene Mutationen durch fokussierte, behandlungsrelevante Exom-Sequenzierung
Erfahren Sie, wie das neu entwickelte QIAseq xHYB Actionable Exome Kit ganz einfach behandlungsrelevante Erkenntnisse über pathogene Varianten innerhalb der HGMD liefern kann.
Bauen Sie mit HGMD Professional Ihr Wissen über Varianten aus
Erhalten Sie praktische Tipps zur Anwendung der Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional, der größten von Experten kuratierten Ressource zur Identifizierung krankheitsverursachender Mutationen.