Wir helfen Ihnen durch das Labyrinth der seltenen Erkrankungen
Obwohl seltene Erbkrankheiten für sich betrachtet unüblich sind, gibt es Schätzungen zufolge mehrere Tausend einzelne seltene Erkrankungen. Folglich ist etwa eine von 20 Personen von einer seltenen Erkrankung betroffen. Die Gesamtexom-Sequenzierung liefert Forschenden Einblicke in diese Erkrankungen, indem sie die ungefähr 20.000 proteincodierenden Gene im menschlichen Genom in den Blick nimmt.
Um die Krankheitsforschung voranzutreiben, haben wir ein optimiertes Portfolio zur Exom-Sequenzierung entwickelt, das die Hybrid-Capture-Technologie für eine hochsensitive Variantenbestimmung von Targets einsetzt. Diese Technologie eignet sich sowohl für die Gesamtexom-Sequenzierung als auch für die Untersuchung spezifischer, behandlungsrelevanter Exomvarianten, die in der Human Gene Mutation Database (HGMD) zu finden sind. Bekommen Sie einfachen Zugriff auf bisher unzugängliche Regionen – mit unseren QIAseq Human Exome Lösungen.
Die QIAseq Human Exome Lösungen fügen sich nahtlos in die QIAGEN CLC Genomics Workbench für eine schnelle Variantenbestimmung und in QCI Interpret Translational für genaue Varianteninterpretation sowie krankheitsspezifische Erkenntnisse ein – und entlasten Sie von umfangreichen Literaturrecherchen und Analysen.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
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Gesamtexom-Sequenzierung
Lernen Sie das QIAseq Human Exome Kit kennen
Skalierbarer, automatisierungsfähiger und an einem Tag durchführbarer Workflow
Zusammen mit dem QIAseq FX DNA Library Kit kann das QIAseq Human Exome Kit verwendet werden, um an nur einem Tag aus menschlicher gDNA angereicherte Bibliotheken des menschlichen Exoms zu erstellen, die bereit zur Sequenzierung sind.
Die Zukunft zielgerichteter Panels
Die QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels bieten einen kuratierten Inhalt, der auf Varianten von 10.000 Genen aus der HGMD abzielt. Mehr als 4.200 Gene sind vollständig abgedeckt, und einige davon in den schwierigsten Genomregionen, z. B. solchen mit hohem GC-Gehalt. Mit einem an einem einzigen Tag durchführbaren automatisierungsfreundlichen Workflow gelangen Sie schnell von der Probe zur Sequenzierung, während Sie gleichzeitig Ihr Read-Budget maximieren und die Sequenzierungskosten um bis zu 50 % senken können.
