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Guiamos su camino a través de los enrevesados laberintos de las enfermedades poco frecuentes
Aunque los trastornos genéticos raros son poco frecuentes, según algunos cálculos, existen varios miles de enfermedades poco frecuentes distintas. Como resultado, aproximadamente 1 de cada 20 individuos está afectado por una enfermedad rara. La secuenciación de exoma completo proporciona a los investigadores información sobre estas enfermedades mediante el análisis y la interpretación de los 20 000 genes de codificación de proteínas que existen aproximadamente en el genoma humano.
Para avanzar en la investigación sobre enfermedades, hemos desarrollado un catálogo optimizado de productos de secuenciación de exomas que aprovecha la tecnología Hybrid Capture para detectar variantes con un alto nivel de sensibilidad de los objetivos. Esta tecnología es adecuada para la secuenciación del exoma completo, así como para examinar variantes de exomas viables específicas caracterizadas en la Human Gene Mutation Database HGMD. Acceda a las regiones que anteriormente le resultaban inaccesibles de forma sencilla gracias a nuestras soluciones QIAseq Human Exome.
Las soluciones QIAseq Human Exome se integran de forma sencilla con QIAGEN CLC Genomics Workbench para la detección rápida de variantes y con QCI Interpret Translational para la interpretación precisa de variantes y la obtención de información específica de cada enfermedad. Gracias a ello, podrá olvidarse de las tediosas labores de análisis e investigación de literatura.
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
Información más reciente, eventos y más
No pase por alto variantes patogénicas
Los nuevos paneles de un solo día y compatibles con la automatización ofrecen una alta cobertura de regiones en más de 10 000 secuencias completas de codificación de genes y proteínas (CDS) elaboradas por la HGMD. Descubra cómo puede eliminar los atascos, reducir el tiempo de espera general y obtener información utilizable sobre enfermedades.
Aspectos destacados de la Cumbre: dar voz a cada enfermedad poco frecuente
Eche un vistazo a la Cumbre virtual sobre enfermedades poco frecuentes que incluye charlas de expertos, y descubra las tendencias y avances más recientes que contribuyen al progreso de la información sobre enfermedades poco frecuentes
Supere el sesgo de la GC
¡No permita que una cobertura desigual retrase la información utilizable! Eche un vistazo a nuestra infografía sobre la solución QIAseq Human Exome que supera las dificultades de la secuenciación y le proporciona una cobertura de exomas uniforme.
Vaya de la muestra a la información sobre la enfermedad en tiempo récord
Lea este informe para optimizar la secuenciación de exomas completos con un flujo de trabajo robusto, flexible y rentable. Vea cómo comparamos los parámetros de rendimiento para establecer una referencia entre el nuevo QIAseq Human Exome Kit para genotecas de ADNg y ADNlc (cfADN) con las soluciones de captura híbrida de la competencia.
Solución sencilla para detectar variantes patogénicas
¿Desea maximizar la información de los exomas mientras reduce los costes de secuenciación en un 50 %? Descargue el folleto interactivo para ver información sobre cómo reducir el tiempo hasta la obtención de la información de los exomas y mejorar la escalabilidad con un flujo de trabajo optimizado desde la muestra hasta la secuenciación.
Secuenciación del exoma completo
Explore las funciones del QIAseq Human Exome Kit
El futuro de los paneles dirigidos
Los QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels proporcionan contenido seleccionado dirigido a las variantes de 10 000 genes de la HGMD. Cobertura de más de 4200 genes, algunos de los cuales se encuentran en las regiones genómicas más difíciles, como las que tienen alto contenido de GC. Con un flujo de trabajo compatible con la automatización y de un solo día, puede pasar de la muestra a la secuenciación inmediatamente, maximizar su presupuesto de lectura y reducir los costes de secuenciación en hasta un 50 %.
Exoma viable
El QIAseq xHYB Actionable Exome Panel está dirigido a todas (100 %) las variantes que provocan enfermedades y que probablemente provocan enfermedades que figuran en la HGMD (>300 000 variantes), incluidas las variantes que se encuentran en regiones regulatorias y sitios de empalmes, así como también variantes intrónicas profundas. El diseño del panel permite la selección integral de variantes en más de 10 000 genes, al tiempo que mantiene el tamaño pequeño de la región objetivo.
Detección de portadores
El QIAseq xHYB Carrier Screening Panel es una solución basada en la captura híbrida para la detección integral de portadores, incluidos 448 genes. Los paneles siguen las recomendaciones más recientes para la detección de afecciones autosómicas recesivas y ligadas al cromosoma X que proporciona la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) para un abordaje de detección sin sesgos y neutro con respecto a las etnias.
Genoma mitocondrial
El QIAseq xHYB Mitochondrial Panel proporciona sustancias añadidas para cubrir todo el genoma mitocondrial y se puede emparejar con paneles de exomas o de otro tipo.
Soluciones bioinformáticas
Descubra más mutaciones que causan enfermedades
368.587
informes detallados sobre mutaciones
Todos los datos se basan en artículos revisados por expertos y publicados que se han seleccionado a mano y cuya precisión se ha evaluado.
Más de 45 000
nuevos informes de mutaciones por año
Cada trimestre, se actualiza el contenido y la funcionalidad de HGMD Professional para garantizarle que se mantendrá informado con los hallazgos más recientes.
Más de 11 500
informes detallados resumidos
Para determinadas mutaciones, HGMD Professional incluye resúmenes de polimorfismos funcionales/asociados a enfermedades.
Supere las barreras de velocidad y coste de los análisis genéticos
Solución Sample to Insight para las enfermedades hereditarias
Texto: Las nuevas e innovadoras soluciones Sample to Insight de QIAGEN para enfermedades hereditarias combinan paneles de captura híbrida para humanos y de exomas humanos, el análisis en segundo plano más rápido y económico del mercado y un software fiable de interpretación e informe de variantes basado en inteligencia molecular aumentada.Análisis secundario de NGS
Análisis QCI en segundo plano con LightSpeed
LightSpeed es un nuevo módulo para QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium que permite a los laboratorios realizar análisis secundario de NGS con alta precisión en tiempos de ejecución sin precedentes.
LightSpeed procesa archivos FASTQ para producir archivos VCF que contienen variantes mononucleotídicas (Single Nucleotide Variants, SNV), detecciones de variantes estructurales (Structural Variant, SV) y mutación inserción/deleción (InDel). El módulo se puede utilizar en ordenadores locales o en la nube de Amazon Web Services (AWS®) y realiza tareas de recorte de adaptador y por calidad, asignación de lecturas, eliminación de duplicados, realineación local, control de calidad y detección de variantes.
Interpretación y Reportes de Variantes por NGS
QCI Interpret para enfermedades hereditarias
QCI Interpret es el software de interpretación e informes de variantes de NGS basado en inteligencia molecular aumentada que ayuda a los laboratorios a tomar decisiones que no solo son más rápidas, sino también correctas.
QCI Interpret, que está conectado a la exclusiva Base de Conocimiento QIAGEN (el recurso elaborado manualmente más completo del sector y actualizado semanalmente), ofrece evidencia científica específica de variantes en el contexto de los fenotipos o el diagnóstico. Los filtros interactivos asignan prioridad a las variantes y los algoritmos patentados calculan de manera transparente las clasificaciones de las variantes de ACMG/AMP, lo que permite a los usuarios generar informes basados en evidencia de manera eficiente, fiable y reproducible.
Seminarios web
El futuro de la investigación de enfermedades poco frecuentes
Explore el pasado, el presente y el futuro de la secuenciación de exomas completos en la investigación clínica con la Dra. Andrea Ferreira-Gonzalez, Professor de Pathology y Chair de Molecular Diagnostics Division, Virginia Commonwealth University Health System.
La importancia de la uniformidad en la cobertura de la secuenciación de exomas
Obtenga información acerca de la importancia de aplicar una cobertura uniforme en la detección de variantes, las causas que pueden generar una cobertura irregular y cómo las tecnologías de captura pueden superar los retos que surgen a la hora de mejorar la utilidad de los exomas completos.
Supere las barreras de velocidad y coste gracias a nuestro flujo de trabajo para enfermedades hereditarias
¿Desea reducir los costes y acelerar la identificación de variantes genéticas asociadas a las enfermedades hereditarias? Vea este seminario web en el que expertos analizan cómo nuestro flujo de trabajo rentable contribuye al diagnóstico y el tratamiento de enfermedades hereditarias.
Selección de mutaciones relacionadas con las enfermedades mediante el uso de la secuenciación enfocada de exomas viables
Vea cómo el QIAseq xHYB Actionable Exome Kit, diseñado recientemente, ofrece de manera sencilla información utilizable enfocada de las variantes patógenas incluidas en la HGMD.
Impulse sus nociones sobre variantes gracias a HGMD Professional
Descubra algunos consejos prácticos a la hora de usar Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional, el mayor recurso preparado por expertos que le ayudará a encontrar las mutaciones que provocan enfermedades.