Faire entendre les maladies rares
Près de 400 millions de personnes (environ 1 personne sur 20) sont touchées par une maladie rare dans le monde. De nombreuses personnes atteintes d’une maladie rare font face à divers défis pour trouver un diagnostic et un traitement adaptés et survenant au bon moment. Seuls 50 % des personnes atteintes d’une maladie rare parviennent à bénéficier d’une analyse précise. Le travail acharné et l’engagement des chercheurs spécialisés en maladies rares et de la communauté médicale contribuent à alléger ce fardeau pour les patients. Les progrès récents dans les technologies de séquençage haut débit (NGS), en particulier le séquençage de l’exome entier, ouvrent la voie à un avenir meilleur en parvenant à détecter des variants liés à une maladie en un temps record.
Avec la recherche, les possibilités de diagnostic et de traitement des maladies rares sont illimitées.