Virtual Rare Disease Summit 2022(バーチャル希少疾患サミット2022)

希少疾患に発言の機会を

世界では約4億人(約20人に1人)が希少疾患に罹患しています。希少疾患を持つ人の多くは、正確でタイムリーな診断と治療を見つけるためにさまざまな課題に直面しています。希少疾患に罹患している人々のうち、正確な分析を受けることができるのはわずか50%に過ぎません。希少疾患の研究者や医学界の努力と献身は、患者の皆様のこのような負担の軽減に役立っています。次世代シークエンシング(NGS)技術、特に全エクソームシークエンシングの最近の進歩は、記録的な速さで疾患に関連する変異を検出することで、より明るい未来につながる道を切り開いています。

研究によって、希少疾患の診断と治療の可能性は無限に広がります。

注目のオンデマンドウェビナー
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医療におけるゲノミクスの変革

ロンドン大学クイーン・メアリー校のProf. Sir Mark Caulfieldが、10万ゲノムプロジェクト、患者ケアへの応用、希少疾患変異への対応における全ゲノムシークエンシングの役割について説明します。

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Circulating miR-181はALSの予後バイオマーカーである

ワイツマン科学研究所のProf. Eran Hornstein研究室のシニアサイエンティストであるDr. Iddo Magenは、筋萎縮性側索硬化症(ALS)の予後バイオマーカーとしての血漿セルフリーマイクロRNA(miRNA)の潜在性を立証しました。

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希少疾患バリアントプロファイリングを加速

希少疾患の検出に課題がある中で、ククロヴァ大学のAtil Bisginは、次世代シークエンシングの最近の進歩が、いかにして課題を迅速に克服し、複雑な疾患に関与する希少な遺伝子変異を発見できるのかを強調しています。

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希少疾患バリアントプロファイリングのための焦点を絞った実用的なエクソームシークエンシング

QIAGENのアソシエイトディレクターであるPeter Hahnは、HGMD内の病原性変異に的を絞った実用的な知見を新たに設計したQIAseq xHYB Actionable Exomeキットを用いて取得した例について説明します。

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HGMDによる変異分類ワークフローの効率化

QIAGENのフィールドアプリケーションサイエンティストであるAraceli Cuellarが、Human Gene Mutation Database(ヒト遺伝子突然変異データベース)(HGMD)を使用して変異分類ワークフローの効率化に貢献する方法の例をいくつか紹介します。