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希少疾患研究の迷路を抜け出すお手伝いをします
希少遺伝性疾患は個別には稀ですが、推定では数千もの異なる希少疾患が存在すると言われています。その結果、約20人に1人が希少疾患の影響を受けています。全エクソームシークエンシングは、ヒトゲノムの約20,000のタンパク質コード遺伝子に光を当てることで、研究者にこういった希少疾患に関する洞察を提供します。
疾患の研究を進展させるため、当社は、ターゲットの高感度の変異検出のためにハイブリッド捕捉技術を活用する最適化されたエクソームシークエンシングポートフォリオを開発しました。この技術は、全エクソームシークエンシング、並びにHuman Gene Mutation Database HGMDにプロファイルされている特定のすぐに使用可能なエクソーム変異体の調査に適しています。当社のQIAseq Human Exomeソリューションを使用して、今までアクセス不可能だったものに簡単にアクセスしてください。
QIAseq Human Exomeソリューションは、迅速な変異検出のためのQIAGEN CLC Genomics Workbenchと、正確な変異の解釈および疾患特異的な洞察のためのQCI Interpret Translationalを合理的に統合しているため、–膨大な文献検索や分析から解放されます。
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165–173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
最新の洞察、イベントなど
病原性変異を見落とさないでください
一日で処理できる自動化に適応した新しいパネルにより、HGMDでキュレーションされた10,000を超える全遺伝子およびタンパク質コーディング配列（CDS）内領域の高度なカバレッジを実現します。どのように障害を取り除き、全体のターンアラウンドタイムを短縮し、すぐ使用可能な疾患の洞察を得られるかを見つけてください。
サミットハイライト – すべての希少疾患に発言の機会を
専門家が講演を行うVirtual Rare Disease Summit（バーチャル希少疾患サミット）をチェックし、希少疾患の洞察を深めるのに役立つ最新のトレンドとブレークスルーをご覧ください
GCバイアスを克服する
不均一なカバレッジによって実用的な洞察を遅らせないでください! シークエンシングの課題を克服し、均一なエクソームカバレッジを提供するQIAseq Human Exomeソリューションに関するインフォグラフィックをご覧ください。
記録的な速さでサンプルから病気を洞察
このホワイト ペーパーを読んで、堅牢で柔軟かつ費用対効果の高いワークフローで全エクソームシークエンシングを効率化しましょう。gDNAとcfDNAライブラリー用の新しいQIAseq Human Exome Kitを競合他社のハイブリッド捕捉ソリューションと比較して評価するために、性能指標をどのように比較したのかをご覧ください。
病原性変異を検出する簡単なソリューション
シークエンシングコストを50%削減すると同時に、エクソームの洞察を最大限にしたいとお考えですか? インタラクティブフライヤーをダウンロードして、どのようにエクソームの洞察までの時間を短縮し、サンプルからシークエンシングまでの合理化されたワークフローでスケーラビリティを向上できるかをご確認ください。
全エクソームシークエンシング
QIAseq Human Exome Kitの機能を調べる
ターゲットパネルの未来
QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panelsは、HGMDから10,000個の遺伝子の変異を標的とするキュレート済みの内容を提供します。4200個を超える遺伝子が完全にカバーされ、そのいくつかは、高GC含有領域など最も難しいゲノム領域に位置します。1日で終わる自動化しやすいワークフローで、サンプルからシークエンシングまで瞬時に進むことができ、リード予算を最大化し、シークエンシングの費用を最大50％まで削減できます。
すぐ使用可能なエクソーム
QIAseq xHYB Actionable Exome Panelは、調節領域やスプライシング部位、並びにディープイントロン変異など、HGMDに記載されているすべて（100％）の疾患を引き起こす、および疾患を引き起こす可能性の高い変異（>300,000個の変異）を標的とします。パネルの設計により、10,000個を超える遺伝子における変異を包括的にターゲットとしながら、ターゲット領域のサイズを小さく抑えることができます。
キャリアスクリーニング
QIAseq xHYB Carrier Screening Panelは、448個の遺伝子を含め、包括艇なキャリアスクリーニングのためのハイブリッドキャプチャーベースのソリューションです。このパネルは、バイアスの無い民族性に中立なスクリーニングアプローチのためにAmerican College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)が行っている、常染色体劣性およびX連鎖性の条件のスクリーニングに関する最新の推奨事項に準拠しています。
ミトコンドリアゲノム
QIAseq xHYB Mitochondrial Panelは、完全なミトコンドリアゲノムをカバーするためのスパイクインを提供し、エクソームまたはその他のパネルと組み合わせることができます。
バイオインフォマティクス
変異を引き起こす疾患をもっと見つける
368,587
詳細な変異の報告書
すべてのデータは、専門家の手によってキュレートされ正確性評価済みの、公開されている査読付き論文に基づいています。
45,000+
1年当たりの新規変異報告
四半期毎に、HGMD Professionalのコンテンツと機能性は、最新の知見情報の提供を保証するべく更新されます。
11,500+
詳細な要約報告書
ある特定の突然変異については、HGMD Professionalは疾患関連／機能性多型の概要を含みます。
遺伝子検査の速さと費用の壁を破る
遺伝的障害のSample to Insightソリューション
本文：遺伝的疾患のためのQIAGENの新しい画期的なSample to Insightソリューションは、ヒトのエクソームとヒトのハイブリッドキャプチャーパネル、市場では最速で最も安価な二次分析、信頼性の高い変異解釈、そして増強された分子情報により強化されたレポートソフトウェアを組み合わせています。LightSpeedを使用したQCI二次分析
LightSpeedは、QIAGEN CLC Genomics Workbench Premiumの新しいモジュールであり、研究室がかつてない実行時間で高精度のNGS二次分析を行えるようにします。
LightSpeedは、FASTQファイルを処理して、単一ヌクレオチド変異（SNV）、挿入–欠失突然変異（InDel）、および構造変異（SV）の検出を含むVCFファイルを作成します。このモジュールは、ローカルコンピューターまたはAmazon Web Services（AWS®）クラウドを使用して展開可能であり、クオリティおよびアダプタートリミング、リードマッピング、重複排除、ローカル再アラインメント、QCおよび変異検出を実行します。
遺伝性に関するQCI Interpret
QCI Interpretは、研究室が迅速なだけでなく—正しい判断をするのに役立つ向上した分子知能により強化されたNGS変異解釈およびレポーティングソフトウェアです。
業界の最も包括的な、専門家の手によりキュレートされた毎週更新されるリソースである独自のQIAGEN Knowledge Baseに接続し、表現型または診断に関連した変異特異的な科学的根拠を提供します。インタラクティブフィルターが変異の優先順位をつけ、独自のアルゴリズムが透過的にACMG/AMP変異分類を計算するため、効率、確信、再現性をもって根拠に基づく報告書を作成することができます。
ウェビナー
エクソームシークエンシングにおけるカバレッジ均一性の重要性
変異判定におけるカバレッジ均一性の重要性、不均一なカバレッジの理由、キャプチャー技術が課題を克服してエクソーム全体の有用性を改善する方法について学びます。
遺伝的なワークフローで速度や費用の壁を打破しましょう
費用を削減し、遺伝病関連の遺伝的変異を同定する速度を上げたいですか？ この動画をご覧ください。専門家が、費用効率の高い当社のワークフローがどのように遺伝性疾患の診断および管理を進めるかを説明します。
焦点を絞ったアクショナブルエクソームシークエンシングにより疾患に関連した変異をターゲットとする
新しく設計されたQIAseq xHYB Actionable Exomeキットが、HGMD内の病原性変異体に的を絞った実用的な洞察をいかに容易に提供できるのかを説明します。
HGMD Professionalを使用して変異の知識をパワーアップ
疾患の原因となる突然変異を発見するために専門家がまとめた最大のリソースであるHuman Gene Mutation Database（HGMD：ヒト遺伝子突然変異データベース）Professionalを使用するための実践的なヒントをご覧ください。