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帮您为罕见疾病分析谜题指明方向
尽管罕见遗传病在个体水平上是不常见的，但据估算，人群中存在数千种不同的罕见疾病。因此，每 20 个个体中就有 1 个受到罕见疾病的影响。全基因组测序可让研究者了解人类基因组中大约 2 万个蛋白编码基因的状况，从而可让他们获得有关这些（罕见）疾病的见解。
为了促进疾病研究，我们开发出了一个经过优化的外显子组测序产品组合，利用 Hybrid Capture 技术对靶标实现高度灵敏的突变分析。这项技术适用于全外显子组测序，也适用于检查人类基因突变数据库 HGMD 中描述的特定外显子组突变。使用我们的 QIAseq Human Exome 解决方案可轻松探索以前不能探索的区域。
QIAseq Human Exome 解决方案可与 QIAGEN CLC Genomics Workbench 无缝对接，可实现快速突变判读，并可与 QCI Interpret Translational 对接，以获得准确的突变解读和疾病相关性分析 – 从而可为您节省用于广泛文献检索和分析的时间。
Nguengang Wakap, S. et al.(2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database.Eur.J. Hum.Genet.28, 165-173.
Wise A. L., et al.Genomic medicine for undiagnosed diseases.(2019) Lancet.394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
最新见解、活动及更多内容
以破纪录的时间实现从样本到疾病数据解析
阅读本白皮书，以稳健、灵活且经济高效的工作流程简化全外显子组测序。了解用于 gDNA 和 cfDNA 文库的新型 QIAseq Human Exome Kit 如何与竞争对手的 Hybrid Capture 解决方案进行性能比较。
简便易用的致病突变检测解决方案
想要最大限度地提高对外显子组的数据分析，同时将测序成本降低 50%？下载交互式彩页，了解如何加快得到外显子组数据的时间，并通过简化从样本到测序的工作流程来提高扩展性。
全外显子组测序
探索 QIAseq Human Exome Kit 的功能特性
靶向 panel 的未来
QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels 提供了针对 10,000 个 HGMD 收录基因所含突变的精选内容。超过 4200 个基因被完全覆盖，其中一些位于最具挑战性的基因组区域，例如高 GC 含量区域。通过单日的自动化友好型工作流程，您可以在短时间内完成从样本到测序，最大限度提高您的测序预算，并将测序成本降低高达 50%。
Actionable exome
QIAseq xHYB Actionable Exome Panel 靶向 HGMD 列出的所有 (100%) 致病性和可能致病性突变（>300,000 个突变），包括调控区和剪接位点的突变，以及深层内含子突变。该 panel 设计允许全面靶向 10,000 多个基因中的突变，同时保持靶向区域大小的精简。
生物信息学
发现更多致病突变
368,587
详细的突变报告
所有数据均基于已发表的同行评审文献，并且经过人工整理和准确性评估。
45,000+
每年新的突变报告
HGMD 专业版的内容和功能每个季度都会更新一次，以确保您随时了解最新的研究结果。
11,500+
详细的总结报告
对于某些突变，HGMD 专业版包括疾病相关/功能多态性方面的总结。
突破基因检测的速度和成本障碍
适用于遗传疾病的 Sample to Insight 解决方案
文本：QIAGEN 适用于遗传疾病的新型突破性 Sample to Insight 解决方案结合了人类外显子组和基于杂交捕获的靶向技术，快速而经济的二级数据分析方案，以及经分子智能工具赋能的高可信度的变异解读和报告系统NGS 二级分析
利用 LightSpeed 进行 QCI 二级分析
LightSpeed 是 QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium 的新模块，可帮助实验室在前所未有的运行时间内以高精度执行 NGS 二级分析。
LightSpeed 可对 FASTQ 文件进行处理，以生成包含单核苷酸变异 (SNV)、插入缺失突变 (InDel) 和结构变异 (SV) 判读的 VCF 文件。该模块可使用本地计算机或 Amazon Web Services (AWS®) 云进行部署，并执行质控和过滤接头序列、read 比对、去重、局部重新比对、质量控制和变突判读。
NGS 突变解读和报告
QCI Interpret for Hereditary
QCI Interpret 是由分子智能工具赋能的 NGS 突变解读和报告系统，可帮助实验室更快地做出正确的决策。
通过连接到 QIAGEN 独家知识库（业内最全面、每周更新的人工整理资源），QCI Interpret 提供表型或诊断背景下的突变特异性科学证据。交互式过滤流程对突变进行优先级排序，专有算法以透明方式计算 ACMG/AMP 突变分级，使用户能够高效、自信且可重复地生成基于证据的报告。
网络研讨会
使用Actionable exome 对疾病相关突变进行靶向测序
了解新设计的 QIAseq xHYB Actionable Exome Kit 如何轻松为 HGMD 中的致病突变提供专门的分析方案。