Zellfreie DNA aus Flüssigbiopsien

Analyse zellfreier DNA – aktueller Stand und Ausblick

Dr. Ellen Heitzer, Leiterin des Flüssigbiopsie-Forschungslabors, Institut für Humangenetik, Medizinische Universität Graz, Österreich

Das molekulare Profiling – insbesondere von zellfreier DNA (cfDNA) – anhand von Flüssigbiopsien stellt für den Nachweis von Angriffszielen und die Tumorüberwachung eine attraktive Alternative zu Gewebebiopsien dar. Durch die zunehmende Komplexität der auf Next Generation Sequencing basierenden Tests ist die klinische Interpretation somatischer Genommutationen jedoch zu einer anspruchsvollen Aufgabe geworden. Die Validität der im Handel erhältlichen NGS-Kits und Plattformen zur Unterscheidungsunterstützung müssen ebenso wie die klinische Nutzbarkeit von cfDNA beim Management von Krebspatienten erst noch erwiesen werden. In diesem Vortrag werden mehrere Studien vorgestellt, in denen verschiedene Workflows zur cfDNA-Analyse ausgewertet wurden. Dabei werden Probleme angesprochen, welche die klinische Implementierung erschweren.

Liquid Profiling zur Patientenbetreuung – noch immer ein kontroverses Thema?

Die neueste Version der „S3 Guidelines for Prevention, Diagnostics, Therapy and Follow-up care of lung cancer patients“ (S3-Richtlinien für Prävention, Diagnose, Therapie und Nachversorgung von Lungenkrebspatienten) (Feb. 2018) erfordert in verschiedenen klinischen Situationen die Anwendung einer Flüssigbiopsie. Diese Tatsache demonstriert die Nützlichkeit dieses Ansatzes. Andererseits sollten wir uns darüber im Klaren sein, dass unser Wissen über die Grundlagen extrazellulärer Nukleinsäuren noch immer begrenzt ist. Dies sind die beiden Pole, zwischen denen sich mein Vortrag bewegt.

cfDNA-Entnahme/-Stabilisierung und Probenvorbereitung 

cfDNA-NGS (SNV, CNV, Methylmarker) und Datenanalyse

Digitale PCR für die cfDNA Analyse