Secuenciación de última generación

Simplifique y agilice la secuenciación de exomas

Guiamos su camino a través de los enrevesados laberintos de las enfermedades poco frecuentes

Aunque los trastornos genéticos raros son poco frecuentes, según algunos cálculos, existen varios miles de enfermedades poco frecuentes distintas. Como resultado, aproximadamente 1 de cada 20 individuos está afectado por una enfermedad rara. La secuenciación de exoma completo proporciona a los investigadores información sobre estas enfermedades mediante el análisis y la interpretación de los 20 000 genes de codificación de proteínas que existen aproximadamente en el genoma humano.

Para avanzar en la investigación sobre enfermedades, hemos desarrollado un catálogo optimizado de productos de secuenciación de exomas que aprovecha la tecnología Hybrid Capture para detectar variantes con un alto nivel de sensibilidad de los objetivos. Esta tecnología es adecuada para la secuenciación del exoma completo, así como para examinar variantes de exomas viables específicas caracterizadas en la Human Gene Mutation Database HGMD. Acceda a las regiones que anteriormente le resultaban inaccesibles de forma sencilla gracias a nuestras soluciones QIAseq Human Exome.

Las soluciones QIAseq Human Exome se integran de forma sencilla con QIAGEN CLC Genomics Workbench para la detección rápida de variantes y con QCI Interpret Translational para la interpretación precisa de variantes y la obtención de información específica de cada enfermedad. Gracias a ello, podrá olvidarse de las tediosas labores de análisis e investigación de literatura.

Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

Información más reciente, eventos y más

Supere las dificultades de la secuenciación de exomas completos

El Dr. Peter Hahn analiza cómo los tiempos de espera prolongados, el análisis y la interpretación de datos complejos y los problemas para aumentar al máximo la capacidad de secuenciación pueden complicar los experimentos de secuenciación de exomas. Descubra cómo la solución QIAseq Human Exome aborda estos problemas para reducir los costes de secuenciación de exomas en hasta un 50 % y mejora la escalabilidad con un flujo de trabajo compatible con la automatización y de un solo día para agilizar sus tiempos hasta la obtención de información.

Impacto de la COVID-19 en la investigación de enfermedades poco frecuentes

¿Cómo ha afectado la pandemia a las poblaciones vulnerables? Dedique un momento a reflexionar cómo la COVID-19 ha afectado a los pacientes con enfermedades poco frecuentes y a los investigadores que los estudian.

Más información

Secuenciación del exoma completo

QIAseq Human Exome Kit: Secuenciación de exomas ampliable, automatizable y en un solo día

Maximice el rendimiento de cada muestra y mantenga una detección de las variantes de alta sensibilidad
Reduzca los costes de secuenciación por muestra
Garantice una amplia cobertura de las regiones más inaccesibles
Consiga una uniformidad de cobertura excelente para una detección de variantes de gran fiabilidad
Disfrute de las ventajas de un flujo de trabajo ampliable, compatible con la automatización y de un solo día

Ver detalles del producto

Explore las funciones del QIAseq Human Exome Kit

Rendimiento sin contratiempos

El American College of Medical Genetics (ACMG®) recomienda informar de las averiguaciones fortuitas de la secuenciación de exomas y genomas clínicos si las variantes se identifican en exones de 59 genes específicos. Con una profundidad de secuenciación media de 100x, más del 99 % de todas las bases de codificación de los genes ACMG 59 se cubren al menos en una cobertura de 20x utilizando el QIAseq Human Exome Kit, lo que permite la detección fiable de las variantes en genes altamente relevantes desde el punto de vista clínico.

Reduzca los tiempos de espera hasta en un 50 %

El flujo de trabajo de QIAseq Human Exome es hasta 2 días más rápido que otros flujos de trabajo. Gracias a los tiempos de hibridación flexibles, los flujos de trabajo son adaptables, lo que permite que el proceso desde la obtención de la muestra hasta la secuenciación solo lleve un día.

Flujo de trabajo de un solo día, ampliable y compatible con la automatización

El QIAseq Human Exome Kit y el QIAseq FX DNA Library Kit pueden combinarse para generar genotecas de exomas humanos enriquecidos listos para la secuenciación a partir del ADNg humano en un único día.

El futuro de los paneles dirigidos

Los QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels proporcionan contenido seleccionado dirigido a las variantes de 10 000 genes de la HGMD. Cobertura de más de 4200 genes, algunos de los cuales se encuentran en las regiones genómicas más difíciles, como las que tienen alto contenido de GC. Con un flujo de trabajo compatible con la automatización y de un solo día, puede pasar de la muestra a la secuenciación inmediatamente, maximizar su presupuesto de lectura y reducir los costes de secuenciación en hasta un 50 %.

Soluciones bioinformáticas

Confíe en HGMD Professional para obtener las respuestas que necesita

Cuando una familia tiene un niño con una afección poco frecuente sin diagnosticar, o cuando una pareja desea iniciar su próximo capítulo, quieren tener la tranquilidad de saber que los médicos tienen en cuenta cada publicación revisada por especialistas y toda la evidencia disponible en su búsqueda de respuestas.

HGMD Professional sigue siendo el recurso seleccionado manualmente más amplio para la búsqueda de lesiones genéticas patógenas responsables de las variantes que causan enfermedades o asociadas a las enfermedades. El Instituto de Genética Médica de la Universidad Cardiff fundó y mantiene la base de datos, que intenta recopilar todas las lesiones genéticas conocidas (publicadas) responsables de las enfermedades hereditarias humanas, lo que le ofrece la mejor posibilidad de alcanzar un diagnóstico.