Genomics, sequencing to report
Séquençage à haut débit

Simplifiez et accélérez le séquençage de l’exome

Un guide à travers les diagnostics interminables des maladies rares

Bien que les maladies génétiques rares soient peu communes à l’échelle individuelle, on estime que plusieurs milliers de maladies rares distinctes existent. Ainsi, près de 1 individu sur 20 est atteint d’une maladie rare. Le séquençage de l’exome entier donne aux chercheurs un aperçu de ces maladies en mettant en lumière les quelque 20 000 gènes codant les protéines du génome humain.

Pour faire évoluer la recherche sur les maladies, nous avons conçu des solutions optimisées de séquençage de l’exome qui exploitent la technologie Hybrid Capture pour un appel hautement sensible des variants des gènes cibles. Cette technologie est adaptée au séquençage de l’exome entier ainsi qu’à l’examen de variants exploitables spécifiques de l’exome, profilés dans la Human Gene Mutation Database HGMD. Grâce à nos solutions QIAseq Human Exome, vous accédez aisément à ce qui était autrefois inaccessible.

Les solutions QIAseq Human Exome s’intègrent parfaitement à QIAGEN CLC Genomics Workbench pour un appel de variants rapide et à QCI Interpret Translational pour une interprétation précise des variants et des données relatives aux maladies, vous évitant de longues recherches dans la littérature et des analyses. 

Rare disease

Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165-173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/

Dernières informations, derniers événements et plus encore

Ne passez pas à côté de variants pathogènes
Ne passez pas à côté de variants pathogènes
De nouveaux panels compatibles avec l’automatisation en une seule journée offrent une couverture élevée des régions de plus de 10 000 gènes entiers et séquences codantes de protéines (CDS) répertoriés dans la HGMD. Découvrez comment éliminer les goulots d’étranglement, réduire les délais d’exécution globaux et profiter d’informations exploitables sur les maladies.
Découvrez la nouvelle solution
Points importants du sommet - Donner une voix à toutes les maladies rares
Points importants du sommet - Donner une voix à toutes les maladies rares
Venez découvrir le Virtual Rare Disease Summit, qui propose des conférences d’experts, pour prendre connaissance des dernières tendances et des grandes avancées qui contribuent à faire progresser les connaissances sur les maladies rares
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Surmonter le biais de GC
Surmonter le biais de GC
Ne laissez pas une couverture inégale retarder l’obtention d’informations exploitables ! Consultez notre infographie sur la solution QIAseq Human Exome qui surmonte les défis du séquençage et vous offre une couverture uniforme de l’exome.
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De l’échantillon aux données sur la maladie en un temps record
De l’échantillon aux données sur la maladie en un temps record
Lisez ce livre blanc pour rationaliser le séquençage de l’exome entier grâce à une procédure analytique robuste, flexible et rentable. Découvrez comment nous avons comparé les indicateurs de performance pour comparer le nouveau kit QIAseq Human Exome Kit pour bibliothèques d’ADNg et d’ADNlc à des solutions de capture hybride concurrentes.
Lire le livre blanc
Une solution simple pour la détection des variants pathogènes
Une solution simple pour la détection des variants pathogènes
Vous souhaitez optimiser vos connaissances de l’exome tout en réduisant les coûts de séquençage de 50 % ? Téléchargez le dépliant interactif pour découvrir comment accélérer le processus d’obtention d’informations sur l’exome et améliorer l’évolutivité grâce à un processus rationalisé de l’échantillon préparé au séquençage.
Télécharger le dépliant interactif
Relevez les défis du séquençage de l’exome entier
Le Dr Peter Hahn explique comment les longs délais d’exécution, l’analyse et l’interprétation complexes des données et les problèmes d’optimisation de la capacité de séquençage peuvent compliquer les expériences de séquençage de l’exome. Découvrez comment la solution QIAseq Human Exome résout ces problèmes pour abaisser les coûts de séquençage de l’exome jusqu’à 50 % et améliorer l’évolutivité grâce à un processus en une seule journée compatible avec l’automatisation pour accélérer l’obtention d’informations utiles.
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L’impact de la COVID-19 sur la recherche sur les maladies rares

Comment la pandémie a-t-elle affecté les populations vénérables ? Prenez un moment pour vous pencher sur l’impact de la COVID-19 sur les patients atteints de maladies rares ainsi que sur les chercheurs qui les étudient.

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Séquençage de l’exome entier

QIAseq Human Exome Kit
QIAseq Human Exome Kit : séquençage de l’exome automatisable et modulable en une journée
  • Augmentez le débit d’échantillon tout en maintenant une détection des variants hautement sensible
  • Réduisez le coût du séquençage par échantillon
  • Assurez une couverture parfaite des régions difficiles
  • Obtenez une excellente uniformité de couverture pour des appels de variants fiables
  • Bénéficiez d’une procédure d’une journée, automatisable et modulable
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NGS

Explorez les caractéristiques du QIAseq Human Exome Kit

Performances admirables

L’American College of Medical Genetics (ACMG®) recommande de rapporter toute découverte fortuite issue du séquençage clinique du génome et de l’exome si des variants sont identifiés dans les exons de 59 gènes spécifiques. À une profondeur de séquençage moyenne de 100×, plus de 99 % de toutes les bases codantes des 59 gènes de l’ACMG sont couvertes au moins 20× avec le QIAseq Human Exome Kit, qui permet une détection fiable des variants dans des gènes présentant une pertinence clinique très importante.

QIAseq_Human_Exome
L’avenir des panels ciblés

Les panels QIAseq xHYB Human Hybrid Capture Panels fournissent un contenu sélectionné qui cible des variants de 10 000 gènes de la HGMD. Plus de 4200 gènes sont entièrement couverts, dont certains se trouvent dans les régions génomiques les plus difficiles, notamment celles où la teneur en GC est élevée. Avec un processus analytique convivial d’une seule journée, vous pouvez passer de l’échantillon au séquençage en un rien de temps, optimiser votre budget de lecture et réduire les coûts de séquençage jusqu’à 50 %.

Exome exploitable
Exome exploitable
Le panel QIAseq xHYB Actionable Exome Panel cible tous (100 %) les variants pathogènes et pathogènes probables répertoriés dans la base de données HGMD (> 300 000 variants), y compris les variants présents dans les régions régulatrices et les sites d’épissage, ainsi que les variants introniques profonds. La conception du panel permet un ciblage complet des variants dans plus de 10 000 gènes, tout en conservant une petite taille de région cible.
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Dépistage des porteurs
Dépistage des porteurs
Le panel QIAseq xHYB Carrier Screening Panel est une solution basée sur la capture hybride pour le dépistage complet des porteurs, portant sur 448 gènes. Les panels adhèrent aux dernières recommandations en matière de dépistage des maladies autosomiques récessives et liées à l’X communiquées par l’American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) pour une approche de dépistage impartiale et neutre sur le plan ethnique.
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Génome mitochondrial
Génome mitochondrial
Le panel QIAseq xHYB Mitochondrial Panel fournit un ARN de contrôle (spike-in) pour couvrir le génome mitochondrial entier et peut être associé à l’exome ou d’autres panels.
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Bio-informatique

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Faites confiance à HGMD Professional pour trouver les réponses dont vous avez besoin

Lorsqu’une famille a un enfant atteint d’une maladie rare non diagnostiquée ou qu’un couple réfléchit à avoir un enfant, ils veulent avoir l’assurance que leurs médecins vont tenir compte de tous les articles scientifiques évalués par des pairs et de toutes les preuves disponibles avant de leur proposer une réponse.

HGMD Professional demeure la plus grande ressource organisée manuellement permettant de trouver les lésions géniques pathogènes responsables de variants pathogènes ou associés à des maladies. Fondée et gérée par l’Institut de génétique médicale de l’Université de Cardiff au Pays de Galles, cette base de données tente de rassembler toutes les lésions géniques connues (publiées) responsables de maladies héréditaires humaines, pour vous donner les meilleures chances possibles d’arriver à un diagnostic.

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Découvrez davantage de mutations responsables de maladies

368 587

rapports détaillés sur les mutations

Toutes les données sont basées sur des publications revues par des pairs sélectionnées manuellement et ayant fait l’objet d’une évaluation pour vérifier leur exactitude.

Plus de 45 000

nouveaux rapports de mutation par an

Chaque trimestre, le contenu et les fonctionnalités de HGMD Professional sont mis à jour pour vous permettre de rester informé des dernières découvertes.

Plus de 11 500

synthèses détaillées

Pour certaines mutations, HGMD Professional inclut des synthèses des polymorphismes fonctionnels/associés à la maladie.

Franchissez les limites de vitesse et de coût pour vos tests génétiques

Solution Sample to Insight pour les maladies héréditaires
Texte : Les nouvelles solutions révolutionnaires Sample to Insight de QIAGEN pour les maladies héréditaires combinent des panels de capture hybride et d’exome humains, l’analyse secondaire la plus rapide et la moins chère du marché et un logiciel fiable d’interprétation et de communication des variants reposant sur une intelligence moléculaire augmentée.
Analyse secondaire de NGS
Analyse secondaire de NGS
QCI Secondary Analysis avec LightSpeed

LightSpeed est un nouveau module de QIAGEN CLC Genomics Workbench Premium qui permet aux laboratoires d’effectuer des analyses secondaires de séquençage haut débit avec une grande précision et des temps d’exécution sans précédent.

LightSpeed traite les fichiers FASTQ pour produire des fichiers VCF indiquant les variants nucléotidiques simples (SNV), les mutations par délétion–insertion (indel) et des appels de variants structuraux (SV). Le module peut être déployé au moyen d’ordinateurs locaux ou du cloud Amazon Web Services (AWS®) ; il effectue le rognage de l’adaptateur, le mappage des lectures, la déduplication, le réalignement local, le contrôle de la qualité et l’appel de variants.

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Interprétation et communication des variants NGS
Interprétation et communication des variants NGS
QCI Interpret pour les maladies héréditaires

QCI Interpret est un logiciel d’interprétation et de communication des variants NGS reposant sur une intelligence moléculaire augmentée qui aide les laboratoires non seulement à prendre des décisions plus rapides, mais surtout à prendre les bonnes décisions.

Connecté à la ressource exclusive QIAGEN Knowledge Base, la ressource organisée manuellement la plus complète du secteur et mise à jour chaque semaine, QCI Interpret fournit des preuves scientifiques spécifiques aux variants dans le contexte du phénotype ou du diagnostic. Les filtres interactifs priorisent les variants tandis que les algorithmes exclusifs calculent de manière transparente les classifications des variants ACMG/AMP, permettant aux utilisateurs de générer des rapports fondés sur des preuves avec efficacité, confiance et reproductibilité.

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Webinaires

L’avenir de la recherche sur les maladies rares
L’avenir de la recherche sur les maladies rares
Explorez le passé, le présent et le futur du séquençage de l’exome entier en recherche clinique avec le Dr Andrea Ferreira-Gonzalez, professeure de pathologie et présidente du département de diagnostic moléculaire au centre médical de la Virginia Commonwealth University.
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L’importance d’une couverture uniforme dans le séquençage de l’exome
L’importance d’une couverture uniforme dans le séquençage de l’exome
Découvrez l’importance de l’uniformité de couverture dans l’appel de variants, les raisons d’une couverture non homogène et comment les technologies de capture peuvent résoudre les problèmes afin d’accroître l’utilité de l’exome entier.
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Franchissez les limites de vitesse et de coût avec notre processus analytique pour les maladies héréditaires
Vous souhaitez réduire les coûts et accélérer l’identification des variants génétiques associés aux maladies héréditaires ? Regardez ce webinaire. Vous y verrez des experts expliquer à quel point notre processus analytique fait progresser de façon rentable le diagnostic et la prise en charge des maladies héréditaires.
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Ciblage des mutations liées aux maladies grâce à un séquençage de l’exome ciblé et exploitable
Ciblage des mutations liées aux maladies grâce à un séquençage de l’exome ciblé et exploitable
Découvrez comment le nouveau kit QIAseq xHYB Actionable Exome Kit peut offrir facilement des informations ciblées et exploitables sur les variants pathogènes au sein de la base de données HGMD.
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Développez vos connaissances des variants grâce à HGMD Professional
Développez vos connaissances des variants grâce à HGMD Professional
Bénéficiez de conseils pratiques pour utiliser la base de données Human Gene Mutation Database (HGMD) Professional, la ressource d’experts la plus importante pour détecter les mutations pathogènes.
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