DNA-seqソリューションでゲノムの複雑さを解明

アンプリコンシークエンシングの再定義：ターゲットDNA-seqで重要な変異の発見

PCR duplicates、偽陽性、ライブラリーバイアスは、ターゲットシークエンシングデータの制度を下げる可能性があります。デジタルDNAシークエンシング法を採用することで、ワークフローに精度と信頼性を導入することができます。

エキスパートによりキュレーションされた弊社のターゲットDNAシークエンシングパネルは、分子バーコードを採用しており、以下のに示す領域における優れたカバレッジを期待できます。

• GCリッチゲノム領域
• 遺伝子のエキソン領域
• ホットスポット
• SNP
• イントロン領域とプロモーター領域

エラーまたは低頻度突然変異？

パネルを使用するターゲットDNAシークエンシングは、低頻度変異を検出に最適な方法です。しかし、得られるリードにバリエーションが無く同一に見えるため、シークエンシングエラーとユニークなDNA分子の区別が困難であるという大きな欠点があります。これにより、低頻度のDNA変異を確実に検出することが困難です。QIAseqでは、すべてのカタログとカスタムパネルに分子バーコードが採用されており、オリジナルDNA分子にタグを付けることで、PCR、ポリメラーゼ、およびシークエンサー読み取りエラーによる偽陽性を排除します。

困難なゲノム領域にアクセス

QIAseq製品には、最適化されたバッファーと酵素が含まれており、困難な領域へのアクセスを可能にします。QIAseq Targeted DNAパネルやワークフローで採用されているケミストリーは、通常のゲノム領域とGCリッチなゲノム領域の両方に対応しています。タイリングなプライマーデザインは、CEBPAやCCND1などのGC含量が豊富な遺伝子を100%カバーします。

「QIAseqパネルは、 single primer extension戦力を利用するため、ゲノムの困難な領域にでもプライマー設計が可能です。同時に最大1500サンプルをシークエンシングできます。」

Dr. Fergus Couch、メイヨークリニック

1日ワークフローによる自動化可能でスケーラブルなエクソームシークエンシング

エクソーム解析により疾患の原因となる変異を特定する上で、GC含量に起因するカバレッジの均一性は気になりませんか?

自動化に対応したスケーラブルな1日ワークフローを使用して、病原性変異を確実に、簡単かつ効率的に検出します。hybrid capture技術に基づくQIAseq Human Exome Kitは、以下を保証します。

• 500を超える遺伝子ターゲットの高感度変異判定
• サンプルあたりのシークエンシング費用を50%削減
• サンプルからデータまでの全体的なターンアラウンドタイムを40%短縮

QIAGEN CLC Genomics Workbenchとのシームレスな統合により、迅速な変異判定が可能になり、QCI Translationalにより、マニュアルキュレーションの負担なしに、正確な変異の解釈と疾患特異的洞察が保証されます。

ゲノムの包括的なイメージをキャプチャー

全ゲノムおよびhybrid captureシークエンシングは、ゲノム全体の全体像と比類のない洞察を提供しますが、時間とコストのかかる方法となる可能性があります。QIAseqソリューションは、サンプルごとのデータの品質を最大化することで、この方法をより利用しやすくします。

利点

• 高度なケミストリー ピコグラムのサンプル入力と 高速で自動化可能なプロトコールに対応
• 酵素DNA断片化 – 高価な機械的せん断装置が不要
• ライゲーション効率の改善 高い変換率と収量 – アダプター-ダイマーなし
• 均一なG/C表示 あらゆる微生物に対応
• 便利なキット形式 デュアルバーコードアダプター同梱

注目のサクセスストーリー

ハイデルベルクのEndocrinologyおよびNuclear Medicine Community PracticeのEgbert Schulze博士が、酵素法によるQIAseq FXワークフローが、いかにして均一なカバレッジを可能にし、研究において信頼性の高いシークエンシング結果を得るのに役立ったのか考察します。

包括的カバレッジと高いフィデリティを備えたPCRフリーのシングルセル全ゲノムライブラリー調製

微生物の多様性を解読

メタゲノムデータ は、自然または健康な微生物嚢に存在する種の調査、病原性または抗生物質耐性遺伝子の存在量の定量、あるいはさまざまな疾患の原因、影響、および将来の治療法の解明に利用されます。PCRアンプリコンシークエンシングからDNAサンプルの全メタゲノム解析まで、QIAseq NGSソリューションはサンプルのゲノムの複雑さを解明するように設計されています。

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