希少疾患研究という迷宮の解明をお手伝いします
個々の希少遺伝性疾患の発生は稀ですが、推定数千もの異なる希少疾患が存在すると言われています。その結果、約20人に1人が希少疾患の影響を受けています。全エクソームシークエンシングは、ヒトゲノムの約20,000のタンパク質コード遺伝子に着目することで、研究者にこれら疾患に関する新たな知見を提供します。
疾患研究を進めるために、当社は最適化したエクソームシークエンシング法を開発しました。これは、hybrid capture技術を活用し、500を超える遺伝子から高感度で標的の変異を判定する方法です。QIAseq Human Exomeソリューションを使用すると、以前はアクセスできなかった情報に簡単にアクセスできるようになります。この手法は、QIAGEN CLC Genomics Workbenchとシームレスに統合して迅速に変異判定を行い、QCI Interpret Translationalで正確な変異の解釈と疾患特異的知見を得ることができるので、–膨大な文献検索と分析から解放されます。さらに、この方法は、サンプルあたりのシークエンシングコストを50%削減し、サンプルから洞察までの全体的なターンアラウンドタイムを短縮します。
Nguengang Wakap, S. et al. (2020) Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur. J. Hum. Genet. 28, 165–173.
Wise A. L., et al. Genomic medicine for undiagnosed diseases. (2019) Lancet. 394, 533-540.
Global Genes Rare Facts https://globalgenes.org/rare-disease-facts/
最新の洞察、イベントなど
全エクソームシークエンシングの課題を克服する
エクソームシーケンスからより早く知見を得る
QIAseq Human Exome Kitの機能
Single-day, scalable and automation-compatible workflow
The QIAseq Human Exome Kit, together with the QIAseq FX DNA Library Kit, can be used for generating sequencing-ready enriched human exome libraries from human gDNA in a single day.
